SAN DIEGO, 07. Juli 2021 (GLOBE NEWSWIRE) -- Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO) gab heute bekannt, dass zwei begutachtete Studien von weltbekannten Wissenschaftlern und Klinikern renommierter Institutionen in Europa, darunter das Radboud University Medical Center, das Cochin Hospital in Paris, Hospices Civils in Lyon und das University Hospital of Clermont-Ferrand, im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurden. Eine Studie analysierte die Genome von Patienten mit vererbter genetischer Erkrankung und eine Studie die von hämatologischen malignen Erkrankungen. Diese bahnbrechenden Papiere skizzieren den Nutzen der optischen Genomkartierung (OGM) als überlegene Alternative zu traditionellen Methoden zur Strukturvariantenanalyse (SV). Die Ergebnisse zeigten, dass OGM zu 100% mit den Ergebnissen der fluoreszierenden In-situ-Hybridisierung (FISH), des Karyotyps und des CNV-Mikroarrays übereinstimmte, als diese traditionellen Methoden eine oder mehrere pathogene Varianten in Proben von Probanden identifizierten. Darüber hinaus ermöglichte die höhere Auflösung von OGM für alle Arten von Varianten im Vergleich zu herkömmlichen Zytogenomiktechniken eine genauere Charakterisierung von Haltepunkten und die Identifizierung von Genen, die sie beeinflussen, die Erkennung kleinerer krebsassoziierter Ereignisse, die normalerweise der Erkennung mit traditionellen Mitteln entgehen, und die Entdeckung zusätzlicher Komplexität von Umlagerungen. Diese Publikationen werden in der August-Druckausgabe erscheinen und sind heute online unter www.cell.com/ajhg verfügbar.