finance.yahoo.com/news/...ounces-major-updates-120000128.html
SAN DIEGO, Nov. 03, 2021 (GLOBE NEWSWIRE) -- Bionano Genomics, Inc. (BNGO), Entwickler des Saphyr®-Systems, das optische Genomkartierung (OGM) für den Nachweis und die Analyse von Strukturvarianten (SVs) verwendet, gab heute die Veröffentlichung von Bionano SolveTM Version 3.7 und Bionano AccessTM Version 1.7 als verfügbare Datenlösungs-Upgrades für Saphyr-Systeme bekannt In diesen Aktualisierungen sind signifikante Verbesserungen bei der Variantenerkennung sowie Workflow-Vereinfachungen und andere Vorteile zur Unterstützung der klinischen Forschung bei erblichen genetischen Krankheiten und Krebs enthalten. Alle neuen Saphyr-Systeminstallationen werden diese Versionen enthalten.
Zu den neuen OGM-Fähigkeiten gehören die Mittel, um klinisch relevantere Varianten wie das Fehlen von Heterozygotie (AOH) und das allelische Ungleichgewicht zu erkennen, die ersten beiden Klassen von Variationen, die typischerweise als Sequenz und nicht als strukturelle Varianten betrachtet werden. Die Aktualisierungen werden es den Benutzern auch ermöglichen, chromosomale AOH im gesamten Genom ähnlich wie Single Nucleotid Polymorphism (SNP) Microarrays zu visualisieren. Darüber hinaus werden OGM-Benutzer die Möglichkeit haben, uniparente Isodisodisomie UPD, Regionen, die durch anständige (IBD), triploidie und verbesserte Charakterisierung von Mosaik-SVs durch Variantenallelfraktionen (VAF)-Plots identisch sind, zu erkennen.
Ebenfalls als Teil dieser Version enthält die Familie der gezielten EnFocusTM-Analysepanels jetzt eines für Fragile X, eine Repeast-Expansionsstörung. EnFocus Fragile X ist eine analytische Routine, die den Prozess der Dimensionierung der Fragile X-Wiederholung mit hoher Genauigkeit, Präzision und Empfindlichkeit automatisiert und so die Zeit bis zu den Ergebnissen für Forscher verkürzt.